STOFFWECHSELKRANKHEITEN
Einführung. Warum seltene Krankheiten.
Prof. Dr. med. Gian Paolo Ramelli, Neuropädiater, primäres Pädiatrisches Institut der italienischen Schweiz.
Neues in pädiatrischen Stoffwechselerkrankungen
Dr. med. Patrick Forny, Facharzt für Pädiatrie und Seltene Erkrankungen, Universitäts-Kinderspital, Zürich.
Aktuelle Forschung, Erkenntnisse zum Alpha 1-Antitrypsin-Mangel
Prof. Maurizio Molinari, Biochemiker, Forscher am Institut für Biomedizin, École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL).
Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen in der italienischsprachigen Schweiz
PD Dr. med. Barbara Goeggel Simonetti, Neuropädiaterin, Leiterin pädiatrischer Grund- und Fachdienst, Institut für Kinderheilkunde der Italienischen Schweiz .
Präsentation klinischer Fälle
Dr. med. Benedetto Zanetti, Chefarzt des Pädiatrischen Instituts der Italienischen Schweiz, überweisender Arzt des Zentrums für Seltene Krankheiten der Italienischen Schweiz.