MALADIES MÉTABOLIQUES
Introduction. Pourquoi les maladies rares.
Prof. Dr méd. Gian Paolo Ramelli, neuropédiatre, Institut pédiatrique primaire de la Suisse italienne.
Actualités sur les maladies métaboliques pédiatriques
Dr méd. Patrick Forny, spécialiste en pédiatrie et maladies rares, Universitäts-Kinderspital, Zürich.
Recherches actuelles, connaissances sur le déficit en alpha 1-antitrypsine
Prof. Maurizio Molinari, biochimiste, chercheur à l'Institut de Biomédecine, École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL).
Prise en charge des patients atteints de maladies rares en Suisse italienne
PD Dr méd. Barbara Goeggel Simonetti, neuropédiatre, responsable du service de pédiatrie de base et spécialisée, Institut pédiatrique de la Suisse italienne .
Présentation de cas cliniques
Dr méd. Benedetto Zanetti, médecin-chef de l'Institut pédiatrique de Suisse italienne, médecin référent du Centre des maladies rares de Suisse italienne.